病理學檢查為目前具有確診意義的檢查手段。
（1）臨床細胞學檢查包括體液自然脫落細胞檢查，如痰液、尿液沉渣、胸腔積液、腹腔積液的細胞學檢查以及陰道涂片檢查等；黏膜細胞檢查，如食管拉網、胃黏膜洗脫液、宮頸刮片以及內鏡下腫瘤表面刷脫細胞；細針吸取細胞檢查，如用針和注射器吸取腫瘤細胞進行涂片染色檢查等。細胞學檢查取材簡單，應用廣泛，但多數情況下僅能做出細胞學定性診斷，有時診斷困難。
（2）病理組織學檢查根據腫瘤所在不同部位、大小、性質而采取不同的取材方法。空腔臟器黏膜的表淺腫瘤，多在內鏡檢查時獲取組織進行病理學檢查；位于深部或體表較大而完整的腫瘤宜行穿刺活檢；手術時切取部分腫瘤組織進行快速病理學檢查。對色素性結節或痣一般不做切取或穿刺活檢，應該完整切除檢查。各類活檢均有促使惡性腫瘤擴散的潛在可能性，需要在術前短期內或術中施行。